写于 2018-12-07 01:19:02| 云顶娱乐在线官网| 云顶娱乐在线官网

今晚在堪培拉国会大厦颁发的总理科学奖 - 表彰在科学和科学教学方面的卓越表现今年,我们要求四位获奖者反思他们的工作和影响他们职业生涯的因素

总理300万澳元的科学奖墨尔本大学的Sam Berkovic教授和Ingrid Scheffer教授的工作改变了世界对癫痫的看法二十年前,医生倾向于将大多数形式的癫痫视为获得而不是遗传

换句话说,他们认为癫痫主要是由于伤害:车祸中头部裂缝,操场上跌落,肿瘤或劳动出错的事情导致的结果父母感到负责任,由此产生的内疚感与遗传科学家一起,我们发现1995年第一个癫痫基因从那以后,我们一直在寻找许多癫痫的遗传基础寻找遗传答案对家庭来说至关重要这一切都始于我们其中一人(Sam)在20世纪80年代中期在蒙特利尔神经学研究所做博士后工作,蒙特利尔神经研究所是癫痫研究的世界中心

这引起了人们对开创性双胞胎研究的兴趣在20世纪50年代在美国进行的癫痫治疗如果发现孪生癫痫在两个同卵双胞胎中比在非同卵双胞胎中更为普遍,那么它很可能具有遗传基础

回到墨尔本,我们开始合作1991年癫痫症(山姆监督英格丽德博士)研究大家庭,其中许多人患有癫痫山姆还与国家健康与医学研究委员会的澳大利亚双胞胎登记处合作继续研究癫痫中的双胞胎和遗传因素我们在南澳大利亚发现了一个大家庭,其中27名成员患有六代癫痫症我们仔细详细说明了每个家庭成员的癫痫类型导致我们在1995年描述的许多新型癫痫综合征中的第一个,在阿德莱德大学的格兰特萨瑟兰教授,John Mulley教授及其同事的帮助下,该家族的癫痫基因与20号染色体的特定区域相关联

Sam最美好的回忆发生在1995年,当时他接到了德国合作者的电话,他们终于找到了我们正在寻找的基因

它的蛋白质产物负责细胞膜上的细胞膜,称为离子通道,它调节了对细胞膜的反应

一种称为乙酰胆碱的特殊脑化学物质现在已知与癫痫有关的许多基因与离子通道有关Ingrid的博士论文于1998年完成,并描述了基于家庭研究的四种新的癫痫综合征,而1995年发现了两种综合征的基因

1998年,在过去两年中,随着分子遗传技术的革命,剩下的两个综合症的基因已被迪斯科vered在其他人的帮助下,我们追踪了与癫痫形式直接相关的30个左右基因中的一半以上我们正在与其他科学家密切合作,包括澳大利亚和海外的遗传学家,生物信息学家和神经生理学家,试图找到并理解基因及其如何引起癫痫我们的研究源于严格描述癫痫症的症状或形式,以便医生可以诊断病情,并为患者和护理人员提供有关预后和潜在治疗的建议

从那里,我们与分子科学家合作,生理学家和影像科学家深入研究并深入了解基础生物学,旨在为每种疾病开发针对性治疗方法并改善长期结果发现癫痫遗传联系的重要性不仅仅是为癫痫患者提供安心,护理者其影响的一个例子是一个特定的基因,它编码pr将重要的能量来源葡萄糖输送到大脑中的蛋白质,我们发现它引起的癫痫范围远远超过之前已经认识到的这种情况可以通过饮食来控制,这种饮食可以代替脂肪作为葡萄糖和碳水化合物作为能量来源

大脑与合作者,我们中的一个人(英格丽德)为这种特殊饮食的人们制作了一本诱人的食谱,也适用于其他癫痫症 我们的研究还揭示了“疫苗性脑病”的基础 - 癫痫似乎是由疫苗接种引起的癫痫症是一种严重的癫痫症,其中我们中的一个人(英格丽德)长期以来一直有兴趣它开始于以前正常的婴儿,发育和癫痫发作减缓这是难以控制的但不知道与疫苗接种后出现类似症状的“疫苗性脑病”有什么关于Dravet综合症的长篇大论,我们突然意识到(Sam's)长期“疫苗性脑病”患者之一条件在一起,我们追踪疫苗相关疾病的遗传基础,加深了对Dravet综合征的理解我们发现癫痫是不可避免的,因为那些具有错误基因特征的人接种只是一种可能的触发因素我们的伙伴关系的力量部分在于我们彼此沟通和反弹想法的能力我们有不同的背景和观点 - 一个(Sam)关注成人癫痫患者和儿童癫痫患者(英格丽德)通过我们的工作,我们成为了非常亲密的朋友,相互信任彼此的思想和直觉我们的工作得到了癫痫研究奖项的认可,被选为澳大利亚学院的研究员

科学,并授予澳大利亚勋章但它从未在同一时间,我们的伙伴关系从未被完全认可所以这是我们可以一起享受的第一个奖项此外,我们特别高兴它认可临床研究,这是一个热情的我们这两个人都是必不可少的,可以回顾患者,并通过我们和我们的合作者现在可用的基本科学工具来理解未解决的临床问题

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